新华网北京7月2日电（肖寒）罕见病是诊疗挑战很大的疾病领域，也是一个重大公共卫生问题。由于其发病率低、种类繁多、病理复杂，罕见病确诊和救治的难度高，绝大部分病种无有效治疗药物。解决好罕见病“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题，需要全社会形成合力，进一步完善罕见病医疗保障体系。
北京协和医院作为中国罕见病诊疗领域的标杆，多年来在罕见病诊疗、研究方面不断探索创新，其形成的罕见病诊疗研“协和模式”取得了一系列突破性进展。在罕见病的诊疗过程中，医院放射科凭借先进的影像技术手段，为精准识别和深入剖析疾病提供了强有力的支持。近日，北京协和医院放射科主任冯逢接受新华网专访，就放射科在罕见病诊疗中的作用、面临的挑战以及未来发展方向等关键问题进行了深入阐述。
“协和智慧”为罕见病诊疗注入新动力：高质量影像诊断照亮生命希望
在医学的广阔领域中，罕见病一直是一个特殊的存在。据不完全统计，全球范围内的罕见病种类超过7000种，患者总数高达数亿人。提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。
党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治工作，指导各有关部门和方面加强罕见病研究、诊疗和药品研发供应，完善罕见病医疗保障体系，取得良好成效。制定罕见病目录、组建全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟……一系列有力举措，推进了罕见病防治工作的开展，给更多患者带来了希望。
作为国内顶尖医疗机构，北京协和医院在罕见病诊疗方面始终走在前列，医院放射科凭借卓越的专业能力和跨学科协作精神，成为罕见病诊疗中的关键力量。冯逢表示，自1919年成立以来，协和医院放射科通过不断探索，持续创新，持续为罕见病提供高质量的影像诊断和治疗服务。
自2019年起，协和医院在罕见病诊疗领域迈出了重要一步。“每周四中午，医院都会开展罕见病多学科会诊。来自十多个科室的专家齐聚一堂，共同为来自全国的罕见病患者探寻更有效的治疗方案。”冯逢说，这一举措充分体现了协和医院对罕见病诊疗的高度重视，也彰显了多学科整合的医疗理念。
在罕见病多学科会诊中，放射科发挥着至关重要的作用。“过去，放射科医生只需重视诊断，因为临床对放射学的需求仅为从形态学上做出疾病诊断。”冯逢表示，现如今，医生和患者越来越关注的不仅仅是疾病的诊断，还有治疗后的评估。因此，放射科要利用所掌握的影像技术和知识帮助临床回答治疗后的问题，包括下一步治疗及预后判断等等。
冯逢表示，未来协和医院放射科将继续加强与临床各科室的合作，不断提升自身的专业水平和服务能力。一方面，将加大对影像技术的研究和创新力度，推动新技术在罕见病诊疗中的应用；另一方面，将加强人才培养和团队建设，打造一支高素质、专业化的罕见病影像诊疗队伍。同时，放射科还将积极参与国内外学术交流与合作，借鉴先进经验，为罕见病患者提供更加优质、高效的医疗服务。
创新驱动影像升级，能量CT为罕见病诊疗破局
创新是科室的灵魂，近年来医学影像技术突飞猛进，北京协和医院放射科配备了国际先进的医疗设备，能够提供更清晰、更精准的影像。“如何让尖端技术能够用得更好，解决更多的临床问题？”这是放射科医生们不懈努力的目标。
“比如我们现在应用的能量CT成像技术，它可以利用物质在不同能量射线作用下的衰减特性不同的原理来获取更多物质的特性信息，有助于更准确地发现隐匿性病变、鉴别不同组织的性质、定量组织间灌注的差异以及评估疾病的疗效等，在罕见病诊断中具有独特的优势。”冯逢介绍。
近年来，随着CT技术的发展与完善，能量CT在临床应用中的表现愈加突出。协和医院放射科将能量CT成像技术应用于罕见病诊断，找到了罕见病影像诊断的“精准之钥”。谈及能量CT，冯逢具体总结了以下几点优势：
其一，能量CT具有高灵敏度的物质鉴别能力，可以实现精准的物质分离，区分出传统CT难以辨别的组织或特殊病理成分，检测出微小病变，对罕见病如胃肠胰神经内分泌瘤、黑色素瘤等的影像评估有显著优势；
其二，在罕见病能量成像中，能量CT不再依靠单一CT值为影像诊断依据，而是利用多个参数相互验证，提供更精准的诊断，对于罕见病的临床诊疗提供很有价值的信息；
其三，很多全身性罕见病会累及血管，基于能量CT的黑血成像对于血管壁受累显示清晰，可以在后续血管疾病诊疗中推广，通过能量成像达到满意诊断效果，从而使罕见病患者中血管受累的患者受益；
其四，能量CT成像对于罕见病患者预后评估也提供更多信息，比如放化疗的肿瘤患者，不单单依靠肿瘤大小、密度去判断疗效，而定量整个肿瘤中不同成分的摄碘量、有效原子序数值等体积占比的变化，这提示了整个肿瘤的治疗前后的组织学变化。
“能量CT等新技术的迭代，既保护了患者，同时提升了医生的诊断与治疗能力。未来，这些新技术将与人工智能、大数据等前沿科技深度融合，拓展出更多元化的临床应用场景，为疾病的精准诊疗开辟全新路径。”冯逢说。
减轻患者经济负担，为罕见病诊疗“降本增效”
医学技术的发展最终是为了让患者受益，精准影像技术的推广和应用，能够降低诊疗流程中的医疗支出、节省医疗资源。2024年，国家医保局通过立项指南整合放射检查项目，能量CT成像技术已得到国家医保局认可和推荐，目前已纳入医保目录中。
冯逢表示，从卫生经济学的角度来看，能量CT等新技术的迭代意义重大。对患者而言，新技术既保护了患者，以往一些传统检查方式可能存在辐射剂量较高、检查过程繁琐等问题，而能量CT等新技术在降低辐射剂量的同时，能够更精准地获取病变信息，减少不必要的重复检查，降低患者的直接医疗费用支出，也缩短了患者的检查等待时间和治疗周期，减少了因长期治疗带来的间接经济损失，如误工费等。
冯逢指出，对于医生来说，新技术的迭代提升了诊断与治疗能力。精准的诊断结果有助于医生制定更有效的治疗方案，提高疾病治愈率，减少因误诊、漏诊导致的医疗纠纷和赔偿，降低了潜在的医疗风险成本。同时，能量CT等新技术还能优化医疗资源的配置，使医生将更多时间和精力投入到复杂病例的治疗中，提高整体医疗服务质量。
冯逢强调，未来，随着能量CT等新技术的持续发展，有望进一步优化医疗成本与效益的平衡。虽然新技术的推广在初期需要一定的资金投入用于设备购置和人员培训，但从长远来看，精准诊断能减少过度医疗和无效医疗，提高医疗资源利用效率，降低社会因疾病导致的劳动力损失，促进社会经济发展，实现医疗成本与社会效益的平衡与优化。
此外，对医生而言，罕见病诊疗研究方向多，潜力很大，但罕见病病例稀少、临床表现复杂多样，医生普遍比较缺乏诊断经验。为此，北京协和医院放射科在罕见病能量CT影像病例的基础上，正在编写《基于能量CT的罕见病影像诊断——特征图谱与循证实践》一书，让能量CT技术的更规范化地推广。
冯逢表示，我国公布的两批罕见病目录共涵盖216类疾病。该书将从中挑选30余个病种，结合约70余例实际临床病例，对罕见病的临床诊疗方法及能量CT图像的影像特征进行系统梳理分析，构建标准化的特征图谱，“此举希望能够为罕见病诊断提供参考依据，缓解当前罕见病影像数据匮乏的现状。”
据了解，此外，书中还将结合能量CT的独特优势，分享能量CT各个参数在罕见病影像诊断中的使用经验和方法，助力医生借助能量成像技术快速识别罕见病的特异性征象，从而减少误诊和漏诊情况的发生。
“提高罕见病诊疗水平，关系千千万万家庭的幸福，我们希望和全国同道一起携手探索，致力于让更多的‘中国标准’嵌入全球诊疗体系，为更多的罕见病患者点亮希望的微光。”冯逢说。
